Déficit en 3-phosphosérine phosphatase, forme infantile/juvénile
Déficit en PSPH, forme infantile/juvénile
Définition
Le déficit en 3-phosphoserine phosphatase est une forme extrêmement rare de la maladie neurométabolique par déficit en sérine , caractérisée dans le seul cas rapporté jusqu'à présent par une microcéphalie congénitale et un retard psychomoteur sévère associés au syndrome de Williams.
Orphanet, fiche ORPHA:79350, licence CC BY 4.0.