Déficit multiple en sulfatases
DMSMSDMaladie d'AustinMucosulfatidose
Définition
Maladie lysosomale rare caractérisée par un phénotype clinique associant les manifestations de différents déficits en sulfatases (lysosomales ou non). Les manifestations cliniques peuvent comprendre un retard de développement, une détérioration neurologique progressive, une hydrocéphalie, une hypotonie, des traits de visage grossiers, une rétinopathie, des anomalies squelettiques, une hépatomégalie et une ichtyose de degré variable. Le déficit multiple en sulfatases (DMS) comprend des formes sévères à atténuées, historiquement classées comme néonatale (forme la plus sévère), infantile (forme la plus courante) ou juvénile (forme la plus rare).
Orphanet, fiche ORPHA:585, licence CC BY 4.0.