Cystathioninurie
Déficit en cystathionaseDéficit en cystathionine gamma-lyaseDéficit en gamma-cystathionase
Définition
Erreurs innées rares du métabolisme caractérisées par une accumulation anormale de cystathionine plasmatique et une augmentation ultérieure de l'excrétion urinaire due à une carence en cystathionine gamma-lyase. La maladie est considérée comme bénigne sans évolution pathologique. La maladie est transmise selon le mode autosomique récessif.
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Dans la classification OMS
5C50.B · Troubles du cycle de la méthionine ou du métabolisme des acides aminés soufrés