Déficit en succinyl-CoA:3-oxoacide CoA transférase
Déficit en OXCT1Déficit en SCOTDéficit en succinyl-CoA acétoacétate transféraseDéficit en succinyl-CoA:3-cétoacide CoA transférase
Définition
Trouble génétique rare de l'utilisation des corps cétoniques, caractérisé par des épisodes intermittents graves, potentiellement mortels, d'acidocétose.
Orphanet, fiche ORPHA:832, licence CC BY 4.0.