Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 20

Définition

Anomalie rare de la phosphorylation oxydative mitochondriale caractérisée par une combinaison variable de retard psychomoteur, d'hypotonie, de faiblesse musculaire, de convulsions, de microcéphalie, de cardiomyopathie et de légère dysmorphie faciale. Divers types d'anomalies structurelles du cerveau ont été rapportées. Les analyses biochimiques mettent généralement en évidence une diminution de l'activité des complexes mitochondriaux (principalement du complexe I).

Orphanet, fiche ORPHA:420728, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

5C53.23 · Anomalie de traduction des protéines mitochondriales