Déficit isolé en complex III
Déficit isolé en CoQ-cytochrome C oxydoréductaseDéficit isolé en coenzyme Q-cytochrome C oxydoréductaseDéficit isolé en complexe III de la chaîne respiratoire mitochondrialeDéficit isolé en ubiquinone-cytochrome C oxydoréductase
Définition
Anomalie génétique rare de la phosphorylation oxydative mitochondriale caractérisée par un large éventail de manifestations cliniques allant d'une myopathie isolée ou d'une hépatopathie transitoire à un trouble multisystémique grave (pouvant inclure hypotonie, retard de croissance, retard psychomoteur, cardiomyopathie, encéphalopathie, tubulopathie rénale, déficience auditive, acidose lactique, hypoglycémie et d'autres signes et symptômes).
Orphanet, fiche ORPHA:1460, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
5C53.2Y · Autres troubles de la phosphorylation oxydative mitochondriale