Déficit en phosphatase du complexe pyruvate déshydrogénase

Déficit en PDH phosphatase

Sous-type clinique · Sous-type d'une pathologie · ORPHA:79246 · ICD 10 E74.4 · ICD 11 5C53.02

Définition

Le déficit en phosphatase du complexe pyruvate déshydrogénase est un sous-type très rare de déficit en pyruvate déshydrogénase (DPDH) caractérisé par une acidose lactique néonatale.

Orphanet, fiche ORPHA:79246, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

5C53.02 · Déficit en complexe de la pyruvate déshydrogénase