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Atrophie gyrée choriorétinienne

Atrophie gyrée de la rétineDéficit en ornithine aminotransféraseHyperornithinémie

Maladie · Pathologie · ORPHA:414 · ICD 10 E72.4 · ICD 11 5C50.9

Définition

Dystrophie rétinienne héréditaire rare, caractérisée par une atrophie choriorétinienne progressive, une myopie et une cataracte précoce.

Orphanet, fiche ORPHA:414, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

5C50.9 · Troubles du métabolisme de l'ornithine