Déficit en carnosinase
Définition
Erreur innée du métabolisme rare caractérisée par une faible activité de la carnosinase sérique, une carnosinurie persistante et une carnosinémie. Le phénotype clinique est très variable, certains patients restent asymptomatiques, tandis que d'autres présentent un important retard de développement, une déficience intellectuelle, une hypotonie, des convulsions et d'autres signes et symptômes neurologiques.
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