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Déficit en glycérol kinase, forme juvénile

Sous-type clinique · Sous-type d'une pathologie · ORPHA:284411 · ICD 10 E74.8 · ICD 11 5C51.1

Définition

Le déficit en glycérol kinase, forme juvénile est une forme rare de déficit en glycérol kinase, caractérisé par des manifestations cliniques de type Reye, incluant des épisodes de vomissements, une acidémie et des troubles de la conscience.

Orphanet, fiche ORPHA:284411, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

5C51.1 · Troubles du métabolisme du glycérol