Cholestase intrahépatique néonatale par déficit en citrine
NICCD
Définition
La cholestase intrahépatique néonatale par déficit en citrine est un sous-type modéré du déficit en citrine caractérisé par un faible poids à la naissance, un retard de croissance staturo-pondérale, une cholestase intrahépatique transitoire, une amino-acidémie multiple, une galactosémie, une hypoprotéinemie, une hépatomégalie, une diminution des facteurs de la coagulation, une anémie hémolytique, une dysfonction hépatique variable mais le plus souvent modérée et une hypoglycémie.
Orphanet, fiche ORPHA:247598, licence CC BY 4.0.