Citrullinémie type II
CTLN2Citrullinémie type 2Citrullinémie type 2 de l'adulteCitrullinémie type II de l'adulteDéficit en citrine de l'adulte
Définition
La citrullinémie type II est un sous-type sévère du déficit en citrine survenant à l'âge adulte (entre 20 et 50 ans) et caractérisé sur le plan clinique par des épisodes récurrents d'hyperammoniémie et des manifestations neuropsychiatriques associées, telles que des délires nocturnes, un état confusionnel ou de somnolence, une agitation, une désorientation, une perte de la mémoire, un comportement anormal (agression, irritabilité et hyperactivité), des convulsions et un coma.
Orphanet, fiche ORPHA:247585, licence CC BY 4.0.