Cardiomyopathie hypertrophique mitochondriale avec acidose lactique par déficit en MTO1
COXPD10Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 10
Définition
Anomalie rare de la phosphorylation oxydative mitochondriale par déficit en complexes I et IV caractérisée par une acidose lactique, une hypotonie, une cardiomyopathie hypertrophique et un retard global de développement. Les autres caractéristiques cliniques comprennent des difficultés à s'alimenter, un retard de croissance, des crises convulsives, une atrophie optique et une ataxie.
Orphanet, fiche ORPHA:314637, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
5C53.2Y · Autres troubles de la phosphorylation oxydative mitochondriale
Médicaments et scores
Trou anionique urinaireFraction d'excrétion du sodium
Marques dont l'indication d'AMM ou de RCP cite le nom de la maladie. À vérifier fiche par fiche.