Déficit en lipase acide lysosomale
Déficit en LAL
Définition
Maladie métabolique rare et progressive du foie due à une carence ou une absence complète de lipase acide lysosomale, caractérisée par une dyslipidémie et une accumulation massive de lipides entraînant une hépatomégalie et un dysfonctionnement du foie, une splénomégalie et une athérosclérose accélérée.
Orphanet, fiche ORPHA:275761, licence CC BY 4.0.