Déficit en bêta-uréidopropionase
Déficit en bêta-alanine synthase
Définition
Trouble très rare du métabolisme de la pyrimidine décrit à ce jour chez moins de 10 patients. Le tableau clinique est extrêmement varié allant de cas asymptomatiques à des troubles neurologiques (épilepsie, autisme) et des troubles du développement (urogénital, colorectal).
Orphanet, fiche ORPHA:65287, licence CC BY 4.0.