Cardiomyopathie hypertrophique avec anomalies rénales dues à une mutation de l'ADN mitochondrial
Cardiomyopathie hypertrophique avec anomalies rénales dues à une mutation de l'ADNmt
Définition
Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale caractérisée par une cardiomyopathie hypertrophique et dilatée, un retard de croissance staturo-pondérale, une myopathie avec hypotonie généralisée et augmentation des taux de créatine kinase, un retard et/ou une régression du développement avec atrophie cérébrale mise en évidence à l'IRM, des manifestations rénales comprenant une insuffisance rénale chronique, une acidose tubulaire rénale et une acidose lactique. Les autres caractéristiques cliniques incluent des crises convulsives et une insuffisance respiratoire.
Orphanet, fiche ORPHA:324525, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
5C53.2Y · Autres troubles de la phosphorylation oxydative mitochondriale