Syndrome de Fanconi-Bickel
GSD par déficit en GLUT2Glycogénose par déficit en GLUT2
Définition
Maladie rare de stockage du glycogène due à une carence en soluté de la famille des transporteurs 2, membre 2 des transporteurs de glucose facilité et caractérisée par une accumulation hépatorénale de glycogène entraînant un dysfonctionnement tubulaire rénal grave et une altération du métabolisme du glucose et du galactose.
Orphanet, fiche ORPHA:2088, licence CC BY 4.0.