Maladie CLN14
Céroïde lipofuscinose neuronale de type 14NCL14
Définition
Céroïde-lipofuscinose neuronale rare caractérisée par une régression neurocognitive d'apparition infantile (entre l'âge de 9 et 11 mois), une microcéphalie avec atrophie cérébrale, une myoclonie, une perte de la vision et un décès prématuré.
Orphanet, fiche ORPHA:699708, licence CC BY 4.0.