Déficit en aminoacylase 1
ACY1DDéficit en N-acyl-L-amino acide amidohydrolaseDéficit en N-acyl-aliphatic-L-amino acid amidohydrolase
Définition
Erreur innée du métabolisme rare (acidurie organique) caractérisée par des taux urinaires élevés de nombreux acides aminés N-acétylés. La relation de cause à effet avec un phénotype clinique spécifique est incertaine.
Orphanet, fiche ORPHA:137754, licence CC BY 4.0.