Déficit en succinate-semi-aldéhyde déshydrogénase
Acidurie 4-hydroxybutyriqueAcidurie gamma-hydroxybutyriqueDéficit en SSADH
Définition
Trouble rare du métabolisme de l'acide gamma-aminobutyrique (GABA) avec une présentation clinique non spécifique (allant de forme légère à sévère), les symptômes les plus fréquents étant une déficience cognitive et un déficit important du langage expressif, une hypotonie, une ataxie, une épilepsie et une dysrégulation comportementale.
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