Déficit en pyruvate déshydrogénase E2
Déficit en acétyltransférase des résidus dihydrolipoyllysine du complexe pyruvate déshydrogénaseDéficit en composé E2 du complexe pyruvate déshydrogenaseDéficit en composé dihydrolipoamide acétyltransférase du complexe pyruvate déshydrogénase
Définition
Le déficit en pyruvate déshydrogénase est une forme très rare de déficit en pyruvate déshydrogénase (DPDH) caractérisée par une acidose lactique variable et une déficience neurologique dont l'apparition se fait généralement pendant l'enfance.
Orphanet, fiche ORPHA:79244, licence CC BY 4.0.