Myopathie à corps de polyglucosane type 2
PGBM2
Définition
Maladie rare de stockage du glycogène caractérisée par une myopathie lentement progressive avec stockage du polyglucosan dans les fibres musculaires. L'âge d'apparition des signes cliniques varie de l'enfance à la fin de l'âge adulte. Les patients manifestent une faiblesse proximale ou proximodistale, principalement des muscles des ceintures. Les signes cliniques variables comprennent l'intolérance à l'effort ou la myalgie. La créatine kinase sérique est normale ou légèrement élevée. Il n'y a généralement pas d'atteinte cardiaque manifeste.
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