Déficit isolé en sédoheptulose kinase
Déficit isolé en SHPK
Définition
Trouble rare et héréditaire du métabolisme des pentoses-phosphates caractérisé par des taux urinaires élevés de sédoheptulose et d'érythritol, et par une excrétion faible à normale de sédoheptulose-7-phosphate. La présentation clinique de ce trouble reste à élucider.
Orphanet, fiche ORPHA:440713, licence CC BY 4.0.