Déficit en lipoyl transférase 2
Définition
Erreur innée du métabolisme rare caractérisée par une encéphalopathie néonatale sévère avec des anomalies de l'EEG, des taux du lactate sérique élevés, un développement psychomoteur faible, voire nul, et parfois le décès dans l'enfance. L'imagerie cérébrale peut mettre en évidence une atrophie corticale, une hypertrophie des ventricules, un retard de myélinisation et des anomalies de la substance blanche, entre autres.
Orphanet, fiche ORPHA:447795, licence CC BY 4.0.