Déficit en dihydroptéridine réductase
Hyperphénylalaninémie par déficit en dihydroptéridine réductasePhénylcétonurie type 2
Définition
Forme rare d'hyperphénylalaninémie due à un déficit de recyclage de la tétrahydroptérine (BH4), entraînant un déficit en dopamine et en sérotonine, caractérisée sur le plan clinique par une maladie neurologique d'apparition infantile de sévérité variable, allant de formes légères avec un développement neurologique mineur, à des formes sévères avec hypotonie, retard de développement, mouvement complexes anormaux, dominés par la dystonie ou la dystonie-parkinsonisme. Certains patients peuvent présenter des symptômes neurologiques réfractaires tels qu'un certain retard de développement, une épilepsie et des anomalies cérébrales.
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