Acidurie 3-méthylglutaconique type 3
AMG3Atrophie optique de CosteffAtrophie optique type 3 autosomique récessiveSyndrome d'atrophie optique-plus autosomique récessifSyndrome de Costeff
Définition
L'acidurie 3-méthylglutaconique (3-AMG) de type 3 est une acidurie organique caractérisée par l'association d'une atrophie optique, d'une choréoathétose et d'une acidurie 3-méthylglutaconique.
Orphanet, fiche ORPHA:67047, licence CC BY 4.0.