Déficit en alpha-N-acétylgalactosaminidase

Déficit en NAGAMaladie de Schindler

Maladie · Pathologie · ORPHA:3137 · ICD 10 E77.1 · ICD 11 5C56.21

Définition

Le déficit en alpha-N-acétylgalactosaminidase (NAGA) est une maladie de surcharge lysosomale très rare, cliniquement et pathologiquement hétérogène, et caractérisée par une activité NAGA déficiente.

Orphanet, fiche ORPHA:3137, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

5C56.21 · Oligosaccharidose