Déficit en galactose épimérase
Déficit en GALEDéficit en UDP-galactose-4-épiméraseDéficit en uridine diphosphate-galactose-4-épiméraseGalactosémie de type 3Galactosémie de type IIIGalactosémie par déficit en GALE
Définition
La galactosémie par déficit en galactose épimérase est une forme très rare de galactosémie caractérisée des signes modérés ou sévères d'anomalies du métabolisme du galactose.
Orphanet, fiche ORPHA:79238, licence CC BY 4.0.