Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase
Déficit en cystathionine bêta-synthaseHCU déficiente en CBSHomocystinurie classiqueHomocystinurie déficiente en cystathionine bêta-synthaseHomocystinurie par déficit en CBS
Définition
Maladie métabolique rare du catabolisme de la méthionine caractérisée par l'accumulation de méthionine et d'homocystéine avec atteinte clinique de l'oeil, du squelette, du système vasculaire et du système nerveux central.
Orphanet, fiche ORPHA:394, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
5C50.B · Troubles du cycle de la méthionine ou du métabolisme des acides aminés soufrés