Insuffisance cardiopulmonaire néonatale sévère par défaut de méthylation mitochondriale
COXPD28Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 28
Définition
Maladie mitochondriale rare caractérisée par un phénotype clinique variable oscillant entre une anasarque foetale et une hypotonie postnatale, une bradycardie et une insuffisance respiratoire, entraînant le décès pendant la période néonatale, et l'apparition infantile d'épisodes d'insuffisance cardiopulmonaire aiguë associée à une acidose lactique sévère et à une faiblesse musculaire lentement progressive. La biopsie musculaire révèle une activité réduite des complexes mitochondriaux I, III et IV.
Orphanet, fiche ORPHA:466784, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
5C53.23 · Anomalie de traduction des protéines mitochondriales