Maladie CLN10
Céroïde lipofuscinose neuronale de type 10NCL10
Définition
Céroïde-lipofuscinose neuronale rare caractérisée par une régression motrice, cognitive et développementale accompagnée de troubles de la parole, d'ataxie, de faiblesse des membres, de troubles visuels (notamment rétinite pigmentaire), de dysarthrie et de prosopagnosie. Elle peut se présenter sous une forme congénitale (la forme la plus couramment observée), infantile tardive (à l'âge de 3 ans) et juvénile (entre l'âge de 4 et 8 ans), et à des stades plus tardifs jusqu'à l'âge adulte. La forme congénitale est associée à l'apparition immédiatement après la naissance de crises d'épilepsie, d'une insuffisance respiratoire et d'une hypertonie des membres. Les nouveau-nés présentent une microcéphalie, une atrophie sévère du cerveau et du cervelet, ainsi qu'une atteinte de la myéline et de la rétine.
Orphanet, fiche ORPHA:228337, licence CC BY 4.0.