Maladie de Danon
GSD type 2BGSD type IIbGlycogénose lysosomale à activité maltase acide normaleGlycogénose par déficit en LAMP-2Glycogénose type 2BGlycogénose type IIb
Définition
Maladie génétique rare liée à l'X par déficit en lysosomal-associated membrane protein 2 (LAMP2) caractérisée par une cardiomyopathie sévère et une faiblesse musculaire de degrés variables, fréquemment associées à une déficience intellectuelle (chez les hommes).
Orphanet, fiche ORPHA:34587, licence CC BY 4.0.