Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme myopathique
CPT2 forme adulteCPT2 forme myopathiqueCPTII forme adulteCPTII forme myopathiqueDéficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme adulteDéficit en carnitine palmitoyltransférase type 2, forme adulte
Définition
La forme myopathique du déficit en carnitine palmitoyl transférase II (CPTII), une maladie métabolique héréditaire qui affecte l'oxydation mitochondriale des acides gras à longues chaînes (AGLC), est la forme la plus courante et la moins sévère du déficit en CPTII.
Orphanet, fiche ORPHA:228302, licence CC BY 4.0.