Maladie de surcharge en acide sialique libre

FSASD

Maladie · Pathologie · ORPHA:834 · ICD 10 E77.8 · ICD 11 5C56.4

Définition

Maladie rare de surcharge lysosomale caractérisée par un spectre de manifestations cliniques comprenant des troubles neurologiques et du développement, allant d'une forme légère (appelée maladie de Salla) à la forme la plus sévère (appelée maladie de surcharge en acide sialique libre, forme infantile).

Orphanet, fiche ORPHA:834, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

5C56.4 · Troubles du métabolisme de l'acide sialique