Déficit en pyruvate carboxylase, type infantile

Déficit en pyruvate carboxylase type A

Sous-type clinique · Sous-type d'une pathologie · ORPHA:353308 · ICD 10 E74.4 · ICD 11 5C53.03

Définition

Le déficit en pyruvate carboxylase (PC), type infantile (type A) est une forme rare et sévère de déficit en PC caractérisée par une apparition au cours de la petite enfance, une acidémie lactique légère à modérée, et une évolution généralement sévère.

Orphanet, fiche ORPHA:353308, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

5C53.03 · Déficit en pyruvate carboxylase