Syndrome d'autisme-épilepsie par défict en kinase déshydrogénase des cétoacides à chaînes ramifiées

Maladie · Pathologie · ORPHA:308410 · ICD 10 E71.1 · ICD 11 5C50.DY

Définition

Trouble rare du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées caractérisé par une épilepsie, un autisme et une déficience intellectuelle apparaissant pendant l'enfance, avec des taux réduits d'acides aminés à chaîne ramifiée dans le plasma.

Orphanet, fiche ORPHA:308410, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

5C50.DY · Autres Troubles du métabolisme des acides aminés à chaine ramifiée