MOGS-CDG
Anomalie congénitale de la glycosylation type 2bAnomalie congénitale de la glycosylation type IIbCDG-IIbCDG2BDéficit en glucosidase 1Syndrome CDG type IIb
Définition
Forme rare d'anomalie de la N-glycosylation caractérisée par une dysmorphie faciale (grandes oreilles orientées vers l'arrière avec antihélix proéminents, crête nasale convexe, bouche ouverte, encombrement dentaire et grandes dents), des mouvements stéréotypés des mains, des crises d'épilepsie et un retard de développement de degré variable. S'observe par ailleurs une tendance aux saignements résultant d'une diminution de l'agrégation plaquettaire. La maladie est causée par des mutations de perte de fonction du gène MGAT2 (14q21).
Orphanet, fiche ORPHA:79330, licence CC BY 4.0.