Déficit en 3-méthylcrotonyl-CoA carboxylase

Définition

Trouble héréditaire rare du métabolisme de la leucine caractérisé par un tableau clinique très variable, allant de crises métaboliques pendant la petite enfance à des formes asymptomatiques chez les adultes.

Orphanet, fiche ORPHA:6, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

5C50.E0 · Acidurie organique classique