Déficit en pyruvate déshydrogénase E1-bêta

Déficit en sous-unité E1 bêta du complexe pyruvate déshydrogénasePDHBD

Sous-type clinique · Sous-type d'une pathologie · ORPHA:255138 · ICD 10 E74.4 · ICD 11 5C53.02

Définition

Le déficit en pyruvate déshydrogénase E1-bêta est une forme extrêmement rare de déficit en pyruvate déshydrogénase (DPDH) caractérisée par une acidose lactique sévère, un retard de développement et une hypotonie.

Orphanet, fiche ORPHA:255138, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

5C53.02 · Déficit en complexe de la pyruvate déshydrogénase