Syndrome d'épilepsie à début précoce-déficience intellectuelle-anomalies cérébrales

Définition

Anomalie congénitale rare de la glycosylation caractérisée par l'apparition précoce d'une hypotonie, d'un retard de développement global sévère, d'une déficience intellectuelle et de crises convulsives. On a également rapporté une ataxie, une légère dysmorphie faciale et un comportement autistique. Les résultats de l'IRM cérébrale sont variables et incluent une atrophie cérébrale, une hypoplasie/atrophie cérébelleuse et un corps calleux court.

Orphanet, fiche ORPHA:488635, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

5C54.Y · Autres erreurs innées de la glycosylation ou d'autres transformations protéiques précisées