Syndrome CDG-RFT1
Anomalie congénitale de la glycosylation type 1nAnomalie congénitale de la glycosylation type InCDG-InCDG1NDéficit en Man5GlcNAc2-PP-Dol flippaseSyndrome CDG type In
Définition
Forme d'anomalie de la N-glycosylation caractérisée par une mauvaise coordination de la succion entraînant des difficultés à s'alimenter et un retard de croissance, des secousses myocloniques accompagnées d'hypotonie et de réflexes vifs évoluant vers un trouble convulsif, un regard errant, un retard de développement, un contact visuel faible ou absent et une perte auditive neurosensorielle. D'autres caractéristiques peuvent être observées, notamment des anomalies des facteurs de coagulation, des mamelons invaginés et une microcéphalie. La maladie est causée par des mutations du gène RFT1 (3p21.1).
Orphanet, fiche ORPHA:244310, licence CC BY 4.0.