Déficit isolé en glycérol kinase
Hyperglycérolémie
Définition
Le déficit isolé en glycérol kinase est un trouble très rare du métabolisme du glycérol lié à l'X, caractérisé au niveau biochimique par des taux élevés de glycérol plasmatique et urinaire. Au niveau clinique, il se caractérise par des manifestations neurométaboliques variables en fonction de l'âge d'apparition de la maladie, allant de crises métaboliques infantiles mettant en jeu le pronostic vital, à une forme adulte asymptomatique (déficit isolé en glycérol kinase, formes infantile, juvénile et adulte).
Orphanet, fiche ORPHA:408, licence CC BY 4.0.