Déficit en pyruvate déshydrogénase E1-alpha

Déficit en pyruvate décarboxylaseDéficit en sous-unité E1 alpha du complexe pyruvate déshydrogénasePDHAD

Sous-type clinique · Sous-type d'une pathologie · ORPHA:79243 · ICD 10 E74.4 · ICD 11 5C53.02

Définition

Le déficit en pyruvate déshydrogénase E1-alpha est la forme la plus répandue de déficit en pyruvate déshydrogénase (DPDH). Il est caractérisé par une acidose lactique variable, des troubles du développement psychomoteur, une hypotonie et une déficience neurologique.

Orphanet, fiche ORPHA:79243, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

5C53.02 · Déficit en complexe de la pyruvate déshydrogénase