Syndrome d'ataxie neuropathique sensorielle-dysarthrie-ophtalmoplégie

Définition

Maladie mitochondriale rare caractérisée par l'apparition d'une triade de symptômes débutant à l 'âge adulte comprenant; une neuropathie ataxique sensorielle sévère, une dysarthrie et une ophtalmoplégie externe progressive chronique. Les autres signes et symptômes sont très variables et comprennent, entre autres, la myopathie, les convulsions et la perte d'audition. L'imagerie cérébrale peut montrer des anomalies de la substance blanche cérébelleuse et/ou des lésions thalamiques bilatérales.

Orphanet, fiche ORPHA:70595, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

5C53.21 · Syndrome de délétions multiples de l'ADN mitochondrial