Hypotonie avec acidose lactique et hyperammonémie
COXPD5Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 5
Définition
Ce syndrome se caractérise par une hypotonie sévère, une acidémie lactique et une hyperammoniémie congénitale.
Orphanet, fiche ORPHA:137908, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
5C53.23 · Anomalie de traduction des protéines mitochondriales
Médicaments et scores
Trou anionique urinaireFraction d'excrétion du sodium
Marques dont l'indication d'AMM ou de RCP cite le nom de la maladie. À vérifier fiche par fiche.