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Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase musculaire

GSD par déficit en phosphorylase kinase musculaireGSD type 9DGSD type 9EGSD type IXdGSD type IXeGlycogénose type 9D

Maladie · Pathologie · ORPHA:715 · ICD 10 E74.0 · ICD 11 5C51.3

Définition

La glycogénose par déficit en phosphorylase kinase (PhK) musculaire est une erreur innée du métabolisme du glycogène qui est bénigne, caractérisée par une intolérance à l'effort.

Orphanet, fiche ORPHA:715, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

5C51.3 · Thésaurismose glycogénique