Maladie CLN11
Céroïde lipofuscinose neuronale de type 11NCL11
Définition
Céroïde-lipofuscinose neuronale rare caractérisée par une dystrophie rétinienne (notamment la rétinite pigmentaire) et une ataxie cérébelleuse avec atrophie cérébelleuse progressive apparaissant à l'âge adulte (quelques cas exceptionnels d'apparition plus précoce entre l'âge de 13 et 25 ans ont été rapportés). Une épilepsie tonico-clonique généralisée, une myoclonie, une dystonie et un déclin cognitif sont fréquemment observés, tandis que des hallucinations visuelles, un syndrome pyramidal et un parkinsonisme peuvent être présents chez certains patients. La progression de la maladie peut être plus lente que dans d'autres formes de la céroïde-lipofuscinose.
Orphanet, fiche ORPHA:314629, licence CC BY 4.0.