Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 14

Définition

Maladie mitochondriale rare par défaut de synthèse des protéines mitochondriales caractérisée par des crises convulsives néonatales ou infantiles réfractaires au traitement, un retard ou une absence de développement psychomoteur et une acidose lactique. Les autres manifestations rapportées incluent des difficultés à s'alimenter, un retard de croissance staturo-pondérale, une microcéphalie, une hypotonie, une anémie et une thrombocytopénie.

Orphanet, fiche ORPHA:319519, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

5C53.23 · Anomalie de traduction des protéines mitochondriales