Mucopolysaccharidose type 3
MPS3MPSIIIMaladie de SanfilippoMucopolysaccharidose type IIISyndrome de Sanfilippo
Définition
Groupe de maladies rares de surcharge lysosomale caractérisées par un déclin neurocognitif progressif, une perte des capacités fonctionnelles et un décès prématuré. On distingue quatre sous-types étiologiques de mucopolysaccharidose de type 3 (MPS III, syndrome de Sanfilippo) appelés syndrome de Sanfilippo de type A, B, C et D. Chaque sous-type est causé par le déficit d'une enzyme particulière impliquée dans la dégradation de l'héparane sulfate, ce qui entraîne une accumulation de substrat et un dysfonctionnement cellulaire.
Orphanet, fiche ORPHA:581, licence CC BY 4.0.