Syndrome tétraplégie spastique-corps calleux fin-microcéphalie postnatale progressive

Définition

Maladie neurométabolique par déficit en sérine caractérisée par l'apparition néonatale à infantile d'un retard global de développement, d'une microcéphalie postnatale et d'une déficience intellectuelle, qui peut être associée à une tétraplégie spastique lentement progressive affectant principalement les membres inférieurs, à des crises convulsives et à des anomalies identifiées à l'IRM cérébrale, à savoir, un corps calleux mince, un retard de myélinisation et une atrophie cérébrale. Les autres signes cliniques sont des réflexes tendineux profonds vifs, des réponses plantaires en extention, des troubles du comportement (tels que l'irritabilité, l'hyperactivité, les troubles du sommeil), des mouvements anormaux des mains et la stéréotypie.

Orphanet, fiche ORPHA:447997, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

5C50.6 · Anomalies du métabolisme de la sérine